Несколько слов о наследственности

Слияние яйцеклетки и сперматозоида означает начало новой жизни, и эта жизнь несет в себе всю генетическую информацию обоих родителей. Говорят: «Она похожа на папу…», «Он похож на моего дедушку по маме». А что это значит? Каждый из нас несет в себе огромную информацию не только о наших родителях и дедушках-бабушках, но и о пра-пра-прародителях. Эта информация в виде молекул белка заключена в сперматозоиде и яйцеклетке. При их соединении оба «банка данных» сливаются, и будущий ребенок несет их в себе. Структурной единицей информации является ген, или молекула белка. Слово «ген» означает «род», и факт наследования различных признаков был хорошо известен в древности, но наука о генах – генетика – возникла относительно недавно.

Каждая зародившаяся клетка несет в себе тысячи генов и каждый из этих генов заведует каким-либо процессом развития, например, образованием мозга, костей, или – сердца и какой-либо его части. Это называют «генетическим кодом» и ребенок обладает суммой кодов обоих родителей. Коды несут в себе и передают «признаки», т.е. «выражают» себя во вполне осязаемых и видимых чертах вашего ребенка. Но – не только видимых, но и скрытых: строение костей и внутренних органов, их функция в жизни и даже характер, поведение и привычки. Эти признаки могут быть очевидны и проявиться в первом поколении, т.е. у вашего сына или дочки. Но они могут проявиться и у внука, и даже – у правнука. И мы не понимаем, почему вдруг у родителей-блондинов может родиться ребенок-шатен. Или – голубоглазый, тогда как у папы и мамы глаза карие. В таких случаях говорят, что проявление определенного гена стало «доминантным». Это не означает, что другого гена – матери или отца – у ребенка в «коде» нет. Он есть, но не проявляет себя в этом поколении. Ученые называют этот ген рецессивным, т.е. скрытым.

К сожалению, обычно люди не могут проследить точно свою родословную дальше 3-4 колена. Мы говорим: «Бабушка по отцу умерла рано. От сердца». Или читаем в литературе даже прошлого века: «У них было пять детей, но двое умерли во младенчестве». От чего? Что с ними было? Да, были тогда и непобежденные еще инфекции, и антисанитария, но были и врожденные пороки, о которых просто не знали. Хотя люди очень давно заметили, что в закрытых сообществах, где браки разрешались лишь между хорошо известными друг другу, а подчас и родственными семьями, количество врожденных пороков, отклонений, гораздо выше. Не случайно браки между близкими родственниками, даже двоюродными, издавна были запрещены религией.

Сегодня геном человека прочитан, но до практического применения большинства знаний генетики еще очень далеко. И пока ни ученые, ни тем более вы или ваш партнер не можете точно знать, за что несут ответственность ваши гены в виде рецессивных признаков, когда и в чем они могут проявиться. Так что никого и никогда не надо винить в том, что у ребенка – врожденный порок сердца. Освободитесь от этого чувства. Забудьте о возможных причинах. Важнее разобраться в последствиях неверного развития и известных сегодня путях исправления этой неожиданной ошибки природы.

В семье, в которой уже есть ребенок с пороком сердца, при планировании следующей беременности крайне важно пройти всестороннее комплексное обследование с использованием современных инструментальных и лабораторных диагностических методик, медико-генетическую экспертизу. По отношению ко всему населению вероятность рождения ребенка с пороком сердца составляет примерно 1 на 100 здоровых детей. Вероятность рождения такого ребенка немного выше у тех, сестры или братья которых имеют ВПС.

Вероятность возникновения порока сердца у ребенка, если его брат/сестра страдают ВПС следующая:

ВПС, выявленный у брата/сестры Вероятный риск возникновения ВПС у следующего ребенка в семье, % Дефект межжелудочковой перегородки 3,0 Открытый артериальный проток 3,0 Дефект межпредсердной перегородки 2,5 Тетрада Фалло 2,5 Стеноз легочной артерии 2,0 Коарктация аорты 2,0 Стеноз аорты 2,0 Транспозиция магистральных артерий 1,5 Атрио-вентрикулярный канал 2,0 Атрезия трехстворчатого клапана 1,0 Аномалия Эбштейна 1,0 Общий артериальный ствол 1,0 Атрезия легочной артерии 1,0 Синдром гипоплазии левого сердца 2,0

Молодые женщины, страдающие ВПС, не должны считать, что они навсегда лишены счастья самим стать мамами. Конечно, их мучает множество вопросов – «Выдержит ли мое сердце беременность? Будет ли у моего ребенка порок сердца?» Большинство женщин после операции по поводу ВПС нормально переносят беременность и роды. В некоторых случаях (при сложных пороках) беременность опасна, и ее следует избегать исходя из интересов и матери, и плода. Но ВПС – это не приговор. Да, вероятность рождения ребенка с ВПС немного выше у матерей с пороком сердца. Анатомия порока сердца ребенка (если он формируется) в 50% случаев схожа с таковой у его матери.

Вероятность возникновения порока сердца у ребенка, если его мать/отец страдают ВПС такова:

ВПС, выявленный у родителей	У матери	У отца
	Вероятность возникновения ВПС у ребенка, %
Аортальный стеноз	13-18	3
Дефект межжелудочковой перегородки	6	2
Открытый артериальный проток	4	2,5
Дефект межпредсердной перегородки	4,5	1,5
Тетрада Фалло	6-10	1,5
Стеноз легочной артерии	4-6,5	2
Коарктация аорты	4	2
Атрио-вентрикулярный канал	14	1

Единственным способом, позволяющим узнать о наличии врожденного порока сердца еще до рождения ребенка, является специальное ультразвуковое исследование сердца плода. С помощью современных методов диагностики сделать это удается очень рано, начиная уже с 12-14 недели беременности. Полученная в такие ранние сроки беременности информация о том, что у будущего ребенка сложный врожденный порок сердца, дает родителям возможность выбора – прервать или сохранить данную беременность. НО! Надо четко понимать, что правильная постановка такого диагноза и принятие в дальнейшем столь судьбоносных решений возможна только в том случае, если вы АБСОЛЮТНО уверены в квалификации врача. К сожалению, в настоящее время в России существует очень мало клиник, которые могут явиться в этом вопросе истиной в последней инстанции. Мы можем вам посоветовать Перинатальный кардиологический Центр при НЦССХ им. А.Н. Бакулева.

Очень важно и то, что пренатальное (до рождения ребенка) выявление порока сердца, позволяет родителям психологически подготовиться к тем неизбежным трудностям, которые ожидают их после рождения ребенка с таким серьезным заболеванием. Если родители готовы к предстоящим испытаниям и решают сделать все возможное для помощи будущему ребенку, они располагают временем, чтобы психологически подготовиться к предстоящей операции, свыкнуться с этой мыслью, насколько это может быть возможным. Более половины детей со сложными ВПС нуждаются в срочной операции, необходимой для спасения жизни новорожденного. Более 75% детей, которым не была вовремя проведена хирургическая операция, погибают, не дожив до одного года. Основная причина трагического исхода – позднее выявление порока, не оставляющее времени врачам и шансов ребенку и его родителям. Только оптимальная по своевременности и доступности медицинская помощь в условиях специализированной клиники даст наибольший шанс малышу не погибнуть, ведь с момента рождения и первого крика ребенка с врожденным пороком сердца и сосудов начинается быстрый обратный отсчет времени его жизни.

Цитируется по книге Л. А. Бокерия, Г. Э. Фальковский, С. М. Крупянко. Сердце ребенка. Книга для родителей о врожденных пороках сердца